7 octobre 2022 - UNIGE
Le zinc pour traiter une maladie génétique rare
En décryptant les mutations du gène GNAO1, à l’origine de graves handicaps mentaux et moteurs, une équipe de l’UNIGE démontre comment le zinc pourrait améliorer les défaillances cérébrales en cause.
Structure du gène GNAO1 avec la localisation des trois mutations les plus fréquentes. © Larasati et al., Sci. Adv. 8, eabn9350 (2022) 21 October 2022.
Les encéphalopathies pédiatriques d’origine génétique causent de sévères handicaps moteurs et intellectuels dès la naissance. L’une de ces maladies, identifiée pour la première fois en 2013, est due à des mutations sur le gène GNAO1. Afin de comprendre les plus fins détails des perturbations qui en découlent, des scientifiques de l’Université de Genève (UNIGE) ont mené des analyses atomiques, moléculaires et cellulaires. Ils/elles ont ainsi découvert qu’une mutation sur GNAO1 entraîne le remplacement d’un acide aminé par un autre dans une séquence protéique. Cela suffit à perturber le mécanisme d’activation et de désactivation de la protéine codée par ce gène, ce qui modifie la capacité des neurones à communiquer correctement avec leur environnement. Or, une simple molécule de zinc, couramment utilisée dans d’autres contextes, pourrait restaurer, au moins partiellement, le fonctionnement de la protéine affectée par ces mutations. Ces résultats, à découvrir dans la revue Science Advances, portent l’espoir d’un traitement qui pourrait changer la vie des malades et de leur entourage.
