Génétique et Génomique des Maladies Communes

Figure 1. L'un des premiers diagrammes de Manhattan, pour la composante diabète de type 2 du Wellcome Trust Case Control Consortium en 2007 : le diagramme montre des pics pour les variants génétiques les plus significativement associés au diabète de type 2, dans ou à proximité des gènes TCFL72, CDKAL1 et HHEX. Le pic sur le chromosome 16 dans le gène FTO représente le premier variant génétique commun identifié comme associé à l'obésité.

L'équipe étudie la génétique et la génomique des maladies métaboliques communes, avec un focus sur le diabète, l'obésité et leurs affections connexes. Nous combinons l'utilisation de méthodes innovantes pour l'analyse des données génétiques, un accès privilégié à de grandes bases de données génétiques et cliniques internationales et locales, et l'analyse d'études cliniques impliquant des patients et des cliniciens. Nos travaux de recherche sur le diabète de type 1 sont sous la direction du Dr Lauric Ferrat.

Nos travaux exploitent la quantité croissante de données de génétique humaine disponibles qui comprennent désormais des séquences de génomes entiers de plus de 100’000 personnes liées à de nombreuses informations médicales et de santé, telles que celles publiées en 2023 par les programmes UK Biobank (UK) et AllofUS (US).

Nous sommes membres de grands consortiums internationaux qui rassemblent des chercheurs du monde entier pour aider à identifier et à comprendre les relations génotype-phénotype qui influencent la santé et les maladies. Ces collaborations comprennent DIRECT, SOPHIA et GIANT.

Outre les collègues du département GEDEV et de la Faculté de médecine, nous collaborons étroitement avec des équipes de recherche à Exeter, Copenhague, Bristol, Boston et Lausanne et nous sommes membres de Swiss Insititute of Bioinformatics.