Timothy Frayling

Genétique et Génomique des Maladies Communes

Utiliser les données de séquençage de génomes humains complets pour la recherche et les soins de santé

Nos travaux de recherche consistent à utiliser des données humaines à grande échelle pour identifier les causes génétiques des maladies communes. Nous travaillons en étroite collaboration avec d'autres scientifiques, cliniciens et patients pour comprendre et appliquer nos découvertes afin d'améliorer la santé des personnes. Nous avons la chance de travailler dans un domaine scientifique en pleine évolution et passionnant, principalement en raison de la constante augmentation de la quantité de données de séquençage à l'échelle de la population, associées à une énorme quantité d'informations pertinentes pour la santé des personnes. Les données génétiques comprennent des informations provenant de plus d'un milliard de variants de séquence d'ADN. Les données de santé associées proviennent de centaines de milliers à des millions de personnes participant à des études de recherche, consentant à ce que leurs dossiers médicaux soient utilisés à des fins de recherche, ainsi que de leurs données non médicales telles que celles provenant de moniteurs d'activité.

Afin de donner les moyens à l'équipe de relever les défis inhérents à ces larges ensembles de données et les exploiter efficacement, nos travaux de recherche se contruisent autour d'une science collaborative au sein de l'équipe. Nous adoptons également une démarche agile pour le développement des outils contribuant à notre recherche. Ces aspects sont coordonnés par Aurélie en tant que responsable de la gouvernance des données et du développement des outils d'analyse.

L'obésité et ses causes et conséquences dans la population générale.

Nous sommes ouverts à la collaboration pour un large éventail de projets de génétique humaine. Cependant, les axes de recherche de l'équipe sont principalement portés sur les maladies métaboliques, notamment les causes et conséquences du surpoids. Pour la première fois dans l'histoire humaine, les gens vivront jusqu'à un âge avancé en ayant passé toute leur vie adulte en surpoids. Dans les groupes sous-représentés dans les études génétiques, tels que les habitants des pays en développement, la prévalence et l'impact de l'obésité augmentent. Les conséquences sur la santé et les soins sociaux sont profondes et vont au-delà du diabète de type 2 et d'autres maladies métaboliques, et incluent les maladies musculo-squelettiques et le cancer. Parallèlement, de nouvelles thérapies nous offriront l'opportunité d'étudier à grande échelle pourquoi certaines personnes sont plus capables de perdre du poids par rapport à d'autres, compte tenu de certaines interventions telles que l'utilisation de médicaments anti-diabétiques à base d'incretines pour de nombreuses personnes en surpoids.

Diabète de Type 1

Lauric dirige un programme de recherche spécifique sur le diabète de type 1.