Thomas Perneger effectue ses études de médecine à Genève (1983), et obtient des titres de spécialiste en médecine interne (1992) ainsi qu'en prévention et santé publique (1994). Il se forme ensuite en santé publique (MPH, 1989), biostatistique (MHS, 1991) et épidémiologie (PhD, 1993) à Baltimore (Johns Hopkins University). De retour à Genève il travaille à l’Institut de médecine sociale et préventive, puis rejoint les HUG où il dirige successivement les Services de qualité des soins (1997-2007) et d’épidémiologie clinique (2007-24). A la Faculté de médecine, il est nommé privat-docent en 1996, professeur associé en 2001, et professeur ordinaire en 2008.

Il s’intéresse à l’évaluation des services de santé, à la qualité des soins, et aux méthodes quantitatives en recherche clinique. Il contribue notamment à la construction et application d’outils de mesure des perceptions des patient-es et à l’élaboration de scores cliniques et indicateurs. Il explore les performances de diverses méthodes statistiques utilisées en recherche clinique, et propose une approche à la quantification de l’evidence issue des essais cliniques randomisés. Son implication dans le Centre de recherche clinique lui donne l’occasion de participer à de nombreux projets de recherche. Il enseigne régulièrement aux étudiant-es en médecine (notamment les statistique pour médecins), et lance deux certificats de formation continue (en qualité des soins et en recherche clinique orientée patient-es). Il est nommé professeur honoraire en mars 2024.