[178] Diabète et métabolisme
Diabète et métabolisme
La thématique de notre recherche concerne les maladies métaboliques et endocriniennes. Nous nous intéressons en particulier au développement du pancréas et des cellules bêta en relation avec leur pathologie le diabète. L'objectif de cette recherche translationnelle est de mieux comprendre la pathogenèse de ces maladies, afin d’optimiser la prise en charge des patients.
Dans un esprit de médecine de précision, nous nous intéressons aux diabète monogénique. En règle générale, une personne avec une hyperglycémie chronique est diagnostiquée comme ayant le diabète de type 1 ou de type 2. Le premier est défini par un déficit absolu en insuline, alors que le type 2 implique une résistance du tissu à l’insuline. Les deux types ont en commun que le risque de le développer est déterminé par de multiples gènes. Cependant, nous savons aujourd’hui que dans 2% à 5% des cas, un seul gène est la cause du diabète (=diabète monogénique). Le diagnostic d’une forme monogénique reste difficile en raison de symptômes communs entre les différentes formes. Par conséquent la grande majorité de diabètes monogéniques ne sont initialement pas diagnostiqués correctement. Les premiers symptômes du diabète monogénique peuvent survenir peu de temps après la naissance, comme observé dans le diabète néonatal, ou à n’importe quel moment plus tard dans la vie. C’est pour ces raisons, que nous venons de développer un outil diagnostic rapide pour les diabètes d’origine monogénique en utilisant le séquençage haut débit de l’ADN en collaboration avec le département de médecine génétique et développement.
Notre projet est financé par le Fonds National Suisse de la Recherche Scientifique, ce qui nous permet de poursuivre l’identification de nouveaux gènes du développement ou de la fonction de la cellule bêta qui en cas de défaut peuvent causer un diabète monogénique. Le laboratoire a également mis en place un certain nombre d'approches in vitro et in vivo pour analyser la fonction des gènes identifiés.
En outre, nous avons lancé un projet de collaboration avec des collègues en Lituanie, financé par le Département fédéral des affaires étrangères de la Suisse.
Comme service direct aux patients, nous avons établis des analyses génétiques pour tous les enfants diabétiques sans signes d'auto-immunité (c'est-à-dire absence d'anticorps typiquement associés au type 1) ou avec un diabète néonatal.
Cette approche nous a permis d’établir une cohorte Suisse de diabète monogénique avec un homologue international.