Une bourse pour étudier les mutations GNAO1
La Dr. Jana Valnohova, une post-doctorante dans le laboratoire du Prof. Katanaev a reçu une bourse de la Bow foundation pour apporter un nouvel éclairage sur la manière dont les différentes mutations GNAO1 affectent les cellules.
Les mutations GNAO1 sont à l'origine d'un large éventail de syndromes neurologiques tels que des retards de développement, des crises d'épilepsie et des dysfonctionnements moteurs. Comme il n'existe toujours pas de traitement pour guérir ou soulager l'état des patients, il est crucial de mieux comprendre comment la protéine codée par GNAO1 se comporte et fonctionne à l'intérieur de la cellule.
Grâce à cette bourse, les scientifiques vont maintenant étudier la protéine codée par GNAO1 afin de découvrir si sa localisation dans le Golgi ou dans la membrane plasmique (PM) peut conduire à différentes manifestations de la maladie.
Les symptômes de la maladie pourraient différer en fonction de la localisation dans les cellules de la protéine codée par GNAO1.
Leurs recherches pourraient contribuer à expliquer pourquoi les mutations GNAO1 ont un impact si différent sur certains patients et ouvrir la voie à une meilleure compréhension de la manière dont les différentes options de traitement peuvent aider les patients.
20 juil. 2021