Félicitations à Mariagrazia Grimaldi pour sa défense de thèse défendue avec succès.

Lundi, 19 décembre 2106, Mariagrazia Grimaldi du laboratoire du Prof. Pierre Maechler a défendu avec grand succès sa these intitulée "Studies on the S445L GDH mutation associated with both hyperinsulinism/hyperammonemia (HI/HA) syndrome and epilepsy".

Depuis qu'elle a rejoint le groupe Maechler en 2012, elle s'est intéressée à étudier les effets de la mutation du gène codant pour la glutamate déshydrogènase, une enzyme qui réside dans la mitochondrie et très importante pour le métabolisme. Les mutations dans ce gène sont associées au syndrome de l'hyperinsulinisme/hyperammonemie (HI/HA) qui cause une réduction des niveaux de sucre, une augmentation des niveaux d'ammonia dans le sang ainsi que dans certains cas, l'épilepsie. Le travail de Mariagrazia s'est focalisé sur l'expression de la forme S445L mutée de cette enzyme dans les ilots pancréatique ainsi que dans les hepatocytes isolés de souris qui sont complètement dépourvues de GDH respectivement dans le pancréas et le foie, ou dans un modèle de cellule-beta en culture, dans le but de mieux comprendre les rôles séparés que la GDH joue dans chacun de ces tissus. Le travail de Mariagrazia a permis à mieux comprendre comment la mutation dans cette enzyme importante peut causer les maladies et permettra de guider les stratégies thérapeutiques futures dans ce domaine. 

Dans le futur, Mariagrazia pense se lancer dans une carrière dans le secteur privé associé à la biologie. On lui souhaite bonne chance pour son avenir professionnel!

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