Syndrome de la microdélétion 22q11 : transmettre les dernières connaissances cliniques aux familles européennes
Les connaissances sur la plus fréquente des maladies rares — le syndrome de la microdélétion 22q11 — sont mises à disposition des parents et des professionnels non experts à travers un MOOC en ligne.
Une personne sur 2000 est touchée par la microdélétion 22q11 dans le monde. Les enfants porteurs de cette mutation peuvent présenter des symptômes légers à graves. Dans la plupart des cas, ils souffrent de difficultés d’apprentissage et d’un retard de développement. Ils présentent aussi de façon variable des particularités physiques comme des malformations cardiaques, des anomalies du palais qui conduisent à des difficultés de langage, des traits faciaux caractéristiques et une déficience immunitaire.
Malheureusement, des maladies psychiatriques comme l’anxiété, la dépression et la schizophrénie, et des maladies neurologiques, notamment la maladie de Parkinson, sont plus fréquentes chez les personnes avec un syndrome 22q11 que dans la population générale. A l’Université de Genève le pôle de recherche national Synapsy a fortement contribué à la constitution de la plus grande cohorte de personnes avec une délétion 22q11 suivie sur plus de 20 ans.
L’organisation 22q11 Europe, un réseau regroupant 14 associations nationales à travers l’Europe, lance son premier MOOC. Des experts de l’Université de Genève, Stephan Eliez, Maude Schneider, Corrado Sandini, Johanna Maeder et leurs collègues de l’Université de Maastricht Thérèse van Amelsvoort et Ania Fiksinski, ont rassemblé leurs connaissances sous la forme de courtes vidéos déposées sur une chaîne YouTube et traduite en 30 langues. « Notre objectif est de diffuser des connaissances étendues sur les particularités physique et psychique, notamment celles cumulées pendant les 12 ans de Synapsy, pour orienter les professionnels et les familles . C’est un des rôles de Synapsy de permettre la diffusion de connaissance en psychiatrie et neuroscience auprès du public qui en a le plus besoin. Les familles concernées ont besoin d’informations fiables et actuelles.», indique Stéphane Eliez, Professeur à la Faculté de médecine de l’Université de Genève, et Président de 22q11 Europe.
Beaucoup de régions européennes ne possèdent pas de spécialistes pour cette malformation génétique relativement peu fréquente. Ainsi, ce MOOC diffusé à un large public permettra d’atteindre ces régions avec des informations utiles au diagnostic, aux parcours de soins et à la déstigmatisation par la connaissance.
17 oct. 2022